Leon ist auf einmal in der Schule übel geworden. Und dann ein paar Tage später schon wieder und dann an fast jedem Tag. Sonst traten keine Symptome auf, aber die Ursache für die immer wiederkehrende Übelkeit wollte die Mutter vom Kinderarzt abklären lassen. Nach einem Urintest stand fest: da stimmt was nicht. Die Eiweißwerte waren viel zu hoch und es fand sich Blut im Urin. Das war vor nunmehr zwei Jahren. Seitdem leidet Leon vor allem unter Erschöpfung. Nachdem zunächst die Vermutung bestand, es handelt sich um die Auswirkungen einer Streptokokken-Infektion wurde entsprechend therapiert. Es stellte sich jedoch keine signifikante Besserung ein und so empfahl der behandelnde Kinderarzt, einen Spezialisten für Nierenerkrankungen bei Kindern aufzusuchen. PD Dr. Patzer der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin diagnostizierte nach einer Nierenbiopsie eine C3-Nephropathie, eine seltene Erkrankung, die nur bei 2-3 von 1 Million Personen auftaucht. Wird die Krankheit nicht erfolgreich therapiert, droht im späteren Verlauf ein Funktionsverlust der Niere.

Bei solch seltenen Diagnosen steht PD Dr. Patzer immer wieder vor der Herausforderung, eine Therapie zu finden, die die Fehlfunktion (hier des Komplementsystems) möglichst vollständig aufhebt und die Lebensqualität wieder herstellt. Gerade bei Kindern ist dies äußerst schwierig, da viele Medikamente nicht ausreichend an Kindern getestet und somit nicht zugelassen sind. Die Therapie ist meist sehr langwierig und die Betroffenen müssen viel Geduld aufbringen.

Bei Leon ist die Ursache der Erkrankung noch unklar, die Analyse der aktuell bekannten auslösenden Gene war unauffällig. „Vielleicht gibt es aber Gene, die darüber hinaus ursächlich für solch eine Fehlfunktion sein können, die jedoch noch nicht erforscht sind. Aber gerade bei den seltenen Erkrankungen gibt es fast täglich neue diagnostische und therapeutische Möglichkeiten, die den Verlauf der Erkrankung entscheidend verändern und verbessern“ erklärt PD Dr. Patzer. „Die Notwendigkeit bei vielen seltenen Erkrankungen möglichst immer auf einem sehr aktuellen internationalen Wissensstand zu sein, ist insbesondere in der Kindermedizin mit vielen seltenen Krankeitsbildern Herausforderung und Motivation.“

Mehr als 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und können jeden Menschen in jedem Alter treffen. Etwa 6.000 seltene Erkrankungen sind bisher bekannt.