Halle, 28. Februar 2026 – Heute ist Tag der seltenen Erkrankungen. Ein Tag, der auf das Schicksal von Millionen Menschen weltweit aufmerksam macht, deren Diagnosen oft Jahre auf sich warten lassen und deren Therapiemöglichkeiten begrenzt sind. Auch in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin in Halle werden Kinder mit seltenen Erkrankungen betreut – wie der neunjährige Eric, der an Cystinose leidet.

Erics Geschichte: Wenn der Körper gegen sich selbst arbeitet

Cystinose ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der sich die Aminosäure Cystin in den Zellen ansammelt und verschiedene Organe schädigt. Für Eric und seine Familie bedeutet diese Diagnose einen Alltag, der jeden Tag aufs Neue enorme Kraft erfordert.

Der Weg zur Diagnose

Bereits im Alter von vier bis fünf Monaten zeigte Eric schwallartiges Erbrechen, was zunächst als harmlos eingestuft wurde. Später kamen wiederkehrendes Fieber ohne erkennbare Ursache, zunehmende Schlappheit und ein deutlicher Wachstumsrückgang hinzu – obwohl er zuvor ein sehr großes und kräftiges Baby gewesen war. Auffällige Urinbefunde mit stark erhöhtem Zucker- und Eiweißgehalt führten schließlich zur Klinikeinweisung. Aufgrund der typischen Symptomkonstellation wurde schnell der Verdacht auf Cystinose bestätigt und die Diagnose im neunten Lebensmonat gestellt.

Ein Alltag voller Therapie

Heute nimmt Eric täglich mehr als 20 Tabletten, verschiedene Tropfen und Lösungen ein, darunter ein cysteaminhaltiges Präparat, das die Anreicherung von Cystin in den Zellen reduziert. Die Medikamenteneinnahme ist streng getaktet und belastet den Alltag stark. Nebenwirkungen wie Übelkeit, Appetitlosigkeit und unangenehmer Körpergeruch erschweren die Therapie zusätzlich. Das Thema Essen ist besonders problematisch, da Eric wenig Appetit hat, aber regelmäßig Nahrung zu sich nehmen muss.

In der Schule benötigt er Unterstützung durch eine Integrationshilfe, da kein Anspruch auf eine Pflegekraft besteht. Sein Alltag ist stark durch Therapiezeiten, Arzttermine und organisatorische Anforderungen geprägt. Physio- und Ergotherapie sowie psychologische Unterstützung begleiten ihn regelmäßig.

Die Folgen der Erkrankung

Cystinose ist eine systemische Erkrankung, die mehrere Organe betrifft – Nieren, Knochen, Muskeln, Gehirn und andere. Eric ist entwicklungsverzögert und körperlich weniger belastbar. Orthopädische Probleme an Knien und Füßen resultieren aus einer verminderten Knochenstabilität. Aktuell ist seine Nierenfunktion dank der Therapie stabil, eine Dialyse ist derzeit kein Thema, könnte aber langfristig notwendig werden.

Die Prognose hat sich durch moderne Medikamente deutlich verbessert. Früher verstarben Betroffene oft im jungen Erwachsenenalter; heute sind die Aussichten besser, auch wenn Langzeitdaten fehlen.

Der „unsichtbare Rucksack" der Familie

Die Erkrankung bedeutet einen enormen organisatorischen und emotionalen Aufwand für die gesamte Familie. Selbst Urlaubsreisen sind aufgrund spezieller Anforderungen – etwa einer bestimmten Wassersorte, die Eric ausschließlich verträgt und in großen Mengen benötigt – kaum möglich. Seine Mutter beschreibt die ständige Verantwortung als „Riesenrucksack", der von außen oft nicht sichtbar ist, da Eric äußerlich gesund wirkt.

Für Eric selbst ist besonders belastend, „anders" zu sein und regelmäßig Medikamente einnehmen zu müssen. Die Familie wird interdisziplinär betreut – von Pädiatrie über Nephrologie, Orthopädie und Kardiologie bis hin zur Augenheilkunde – mit regelmäßigen Kontrollen alle drei Monate.

Kraft für den Alltag

Der Mutter hilft vor allem ihre Berufstätigkeit als persönlicher Ausgleich. Trotz aller Herausforderungen versucht die Familie, die Krankheit nicht das gesamte Leben bestimmen zu lassen. Sie vergleichen sich bewusst nicht mit gesunden Kindern, sondern sehen auch die Fortschritte und stabilen medizinischen Werte als positiv an.

Spezialisierte Versorgung in Halle: Frühe Diagnose und umfassende Betreuung

Geschichten wie die von Eric zeigen, wie wichtig spezialisierte medizinische Versorgung für Familien mit seltenen Erkrankungen ist. Auch im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) Halle werden Kinder mit seltenen Erkrankungen betreut, darunter spinale Muskelatrophie (SMA), Duchenne-Muskeldystrophie, Neurofibromatose oder Tuberöse Sklerose.

Früherkennung als Schlüssel

„Frühe Erkennung und schnelle Diagnose sind entscheidend", betont das Team des SPZ. „Denn für manche Erkrankungen gibt es mittlerweile wirksame Therapien. Je früher die Behandlung beginnt, desto besser sind die Chancen für eine gezielte Therapie und eine höhere Lebensqualität."

Ein Beispiel ist die spinale Muskelatrophie, die bei etwa einem von 10.000 Neugeborenen auftritt. Dank neuer Medikamente lässt sich die Krankheitsprogression gezielt verlangsamen und die Lebensqualität verbessern. Durch das Neugeborenen-Screening kann die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt werden – ein entscheidender Schritt für eine bestmögliche Versorgung.

Umfassende Betreuung für betroffene Familien

Das SPZ Halle bietet betroffenen Familien ein breites Unterstützungsspektrum: „Wir begleiten die Familien umfassend – mit ärztlichen Untersuchungen, psychologischer und therapeutischer Diagnostik, sozialpädiatrischer Beratung sowie mit Hilfsmitteln, die den Alltag erleichtern. Dabei stehen sowohl medizinische Betreuung als auch psychosoziale Unterstützung im Mittelpunkt", erklären die Experten.

„Im SPZ Halle ist es uns ein besonderes Anliegen, Familien auf diesem Weg zu begleiten, Fragen zu beantworten, sie in allen Bereichen der Versorgung zu unterstützen und ein Netzwerk zu knüpfen."

Ein Netzwerk, das trägt

Der Tag der seltenen Erkrankungen erinnert daran, dass hinter jeder Diagnose ein Mensch steht – und dass auch seltene Erkrankungen gesellschaftliche Aufmerksamkeit und Unterstützung verdienen. Für Familien wie die von Eric macht spezialisierte, interdisziplinäre Versorgung den entscheidenden Unterschied im Alltag.