300 Millionen Menschen weltweit leiden unter einer von mehr als 6.000 verschiedenen seltenen Krankheiten. Es gibt allein bei Krebs mehr als 200 seltene Formen. 72% der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und treten fast immer bereits in der Kindheit auf, sind oft chronisch oder lebensbedrohend. Selten heißt, dass sie bei weniger als 1 von 2.000 Personen auftritt.

Die Symptome sind so verschieden wie die Krankheiten. Kinder haben meist einen sehr langen Weg vor sich, sind bei vielen Ärzten und leiden unter Schmerzen, Müdigkeit oder anderen Symptomen, die ein „normales“ Aufwachsen beeinflussen. Vor allem das soziale Zusammenleben ist für Kinder eine große Herausforderung, da sie in ihrer Bewegung oder Leistungsfähigkeit eingeschränkt sind und das Verständnis ihrer Freunde und Spielkameraden dafür fehlt. Das kann sehr deprimierend sein. Für alle seltenen Krankheiten gilt: Je früher die Krankheit erkannt ist, desto höher sind die Therapieerfolge.

Patientengeschichten zum Tag der seltenen Erkrankungen

Chefarzt PD Dr. Patzer unserer Klinik für Kinder- und Jugendmedizin therapiert zur Zeit einen 12-jährigen Jungen, der an einer genetisch bedingten Nierenkrankheit leidet. Der Junge musste bereits mit Nierenkoliken und Nierensteinen kämpfen. PD Dr. Patzer diagnostizierte bei ihm die seltene Krankheit mit dem Namen Hyperoxalurie. Nur einer von 250.000 Menschen leidet darunter. Je nach Ausprägung der Krankheit lief die Therapie bisher immer auf eine Dialyse und eine kombinierte Nieren- und Lebertransplantation hinaus. Seit vergangenem Jahr gibt es eine Gentherapie, die den Defekt ausgleicht. PD Dr. Patzer ist einer der ersten Ärzte in Deutschland, die diese Therapie anwenden. Die bisherigen Untersuchungen machen Mut, im besten Fall kann eine Transplantation vermieden werden.  

Wesentlich außergewöhnlicher ist ein Fall, der zur Zeit unsere Kollegen im Sozialpädiatrischen Zentrum beschäftigt. Zwei Söhne einer Familie (2018 und 2019 geboren) leiden am OSMED-Syndrom (Oto- Spondylo- Mega-Epiphyseale Dysplasie). Es handelt sich um einen Gendefekt, der die Bildung von Knorpelkollagen behindert, was eine Mehrfachbehinderung verursacht. In der Fachliteratur sind bisher weniger als 30 Fälle beschrieben, die Krankheit betrifft nur eine von einer Million Personen. Ursache solch schwerer Gendefekte ist fast immer eine Blutsverwandtschaft der Eltern.

 Die Kinder leiden unter vielen Symptomen, z. B.

• Physische Auffälligkeiten wie z. B. Hypertelorismus (weiter Augenabstand), prominente hervorstehende Augen, auffällige Nase mit eingesunkener Nasenwurzel, tief sitzende Ohren, auffällige Kopfform (oft Makrocephalus) usw.
• Gaumenspalte (hier am weichen Gaumen)
• Sehstörung

Im Falle der beiden betroffenen Kinder besteht eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung und die Kinder sprechen nicht. Außerdem besteht eine Hörstörung. Solch komplexe Krankheitsbilder machen eine humangenetische Diagnostik erforderlich sowie eine Abklärung in verschiedensten Fachgebieten (HNO-Facharzt, Augenarzt, Kiefer-und Gesichtschirurgie, Orthopädie, Kinderkardiologie). So ein Gendefekt ist nicht heilbar, Aufgabe des SPZ ist die bestmögliche Optimierung der Lebensumstände - in diesem Fall ein Platz in einem Integrativen Kindergarten, Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie, Hör-und Sehfrühförderung, ggf. Hörgeräteversorgung.